Vroege detectie. Het is de belofte. Een eenvoudige bloedafname vindt de eiwitten lang voordat u uw eigen naam vergeet. Promotors zeggen dat het tijd bespaart. Redt zelfs levens. Maar hier zit het probleem. Het kan zijn dat u de ziekte in uw bloed aantreft en dat er niets aan de hand is. Vijf jaar later, misschien tien, blijft je geheugen sterk. De test zegt risico. Je ziet geen symptomen.
Medische leiders worden nerveus. Niet omdat de wetenschap slecht is. Omdat de gevolgen zwaar zijn. Ze waarschuwen artsen hoe ze hierover moeten praten. Vooral het gepraat over een positief resultaat. Het zijn niet alleen gegevens. Het is angst verpakt in een laboratoriumjas.
Wat deze tests eigenlijk doen
Ze zoeken naar markeringen. Met name p-tau 217 en bèta-amyloïde. Materiaal gevonden in de hersenen van mensen met de ziekte van Alzheimer. Als u hoge niveaus heeft, betekent dit dan dat u de ziekte heeft? Niet precies. Het betekent dat u een hoger risico loopt. Een statistische waarschijnlijkheid dat symptomen later kunnen optreden. Zie het als een test voor een hoog cholesterolgehalte. Hoge cijfers suggereren dat er hartziekten kunnen ontstaan. Het betekent niet dat er morgen een hartstilstand is. Of zelfs volgend jaar.
De voorspelling van Alzheimer is nog duisterder. Sommige mensen hebben hersenen vol met deze eiwitten en krijgen nooit dementie. Verander helemaal nooit. Onderzoekers maken ruzie over de vraag of deze mensen technisch gezien de ziekte van Alzheimer hebben of niet. Vanuit het perspectief van een patiënt? Als u goed functioneert en uw geest scherp blijft, heeft u dan de ziekte? De vraag blijft hangen. Het etiket blijft hangen. Maar de realiteit kan afwezig zijn.
Deze tests zijn ook niet voor iedereen. Alleen voor mensen met milde cognitieve stoornissen waarbij een arts vermoedt dat de ziekte van Alzheimer de oorzaak is, en niet een andere aandoening. Ze sluiten andere vormen van dementie niet uit. Het is een specifieke lens. Geen brede blik op de toekomst.
Risico, geen zekerheid
Een nieuw onderzoek naar JAMA Neurology door Rachel Buckley en anderen volgde 2.700 deelnemers. Geen cognitieve achteruitgang in het begin. Hoge tau-niveaus gevonden. Vijf jaar later. Ongeveer 38% vertoonde een bijzondere waardevermindering. Dat is een stijging ten opzichte van 12% bij mensen met een laag niveau. Oudere mannen met een lagere opleiding liepen het grootste risico.
Achtendertig procent. Het klinkt als een meerderheid. Het is erg hoog. Maar kijk eens naar de andere kant. 62% ontwikkelde in die periode geen bijzondere waardevermindering. Het is verre van gegarandeerd. Bovendien hield het onderzoek niet volledig rekening met andere medische aandoeningen en maakte het ook geen onderscheid tussen de ziekte van Alzheimer en andere oorzaken van cognitief verlies. De variabelenlijst is lang. De voorspelling blijft vaag.
“Het risico is dat patiënten biologische informatie kunnen omzetten… in tijdelijke zekerheid. De voortgang… varieert sterk… [factoren] geven vorm aan trajecten. Het probleem is dat de ambiguïteit in een catastrofale onvermijdelijkheid verandert”
Een diagnose van angst
Dit brengt ons naar de donkere kant. Een JAMA-essay van Stanley Lyndon, Lauren Behl en Juan Carlos Urizar behandelt de ethiek. Wat gebeurt er als een persoon met milde symptomen ontdekt dat zijn hersenen op Alzheimer lijken? Velen denken niet eerst aan geheugensteuntjes of juridische testamenten. Ze denken aan doodgaan. Sommigen vragen onmiddellijk naar door een arts geassisteerde dood. Anderen overwegen zelfmoord.
Eén geciteerd onderzoek is grimmig. 20% van de cognitief normale volwassenen met een verhoogde amyloïd-bèta zei dat ze een arts-geassisteerde dood zouden zoeken als ze ooit een cognitieve beperking zouden krijgen. Ze beschouwden de toekomst niet als een reis, maar als een last. Een last die ze weigerden te dragen. Is de kennis dit psychologische gewicht waard? De test detecteert eiwit. Het kan geen lijden ontdekken. Het kan niet voorspellen wie met gratie met de onzekerheid zal omgaan en wie zal breken.
Het doktersdilemma
Bloedonderzoek wordt steeds goedkoper. Minder invasief dan ruggenmergpuncties of dure PET-scans. Binnenkort maken ze misschien wel deel uit van jouw jaarlijkse panel. Dieet, lichaamsbeweging, nieuwe medicijnen die de progressie enigszins vertragen. Deze factoren vergroten de vraag naar vroege testen. Wie wil er wachten op symptomen als ze eerder kunnen ingrijpen?
Maar er zijn emotionele kosten. De groep van Lyndon stelt dat artsen met patiënten moeten praten voordat ze zelfs maar het toestemmingsformulier ondertekenen. Niet nadat het bloed is afgenomen. Leg de grenzen uit. De prognose is onzeker. Zelfs een positief resultaat voor Alzheimer-eiwitten is geen kristallen bol. De test voegt angst toe. Het riskeert depressie. Het biedt geen duidelijke tijdlijn.
Artsen moeten de middelen bespreken. Ondersteuning van de gemeenschap. Zorgvaardigheden voor gezinnen. Medicare vergoedt nu zelfs het aanleren van deze vaardigheden. Er zijn maar weinig artsen die er last van hebben. Dat verandert.
We hebben nu meer hulpmiddelen voor diagnose. Eerder dan ooit. Maar meer zekerheid over de biologie betekent minder zekerheid over het lot. De angst stijgt. De last van de kennis verschuift naar de patiënt en zijn familie. Ze moeten de moeilijke vragen stellen. De artsen hebben betere antwoorden nodig dan ‘je loopt risico’. De toekomst zit nog niet in het bloed. Maar de inkt is nat.
