Rilevazione precoce. È la promessa. Un semplice prelievo di sangue trova le proteine molto prima che tu dimentichi il tuo nome. I promotori dicono che fa risparmiare tempo. Salva anche vite umane. Ma ecco il problema. Potresti trovare la malattia nel tuo sangue e non sentire nulla di sbagliato. Cinque anni dopo, forse dieci, il tuo ricordo è forte. Il test dice rischio. Non vedi sintomi.
I leader medici si stanno innervosendo. Non perché la scienza sia cattiva. Perché le implicazioni sono pesanti. Stanno avvertendo i medici su come parlarne. Soprattutto il parlare di un risultato positivo. Non sono solo dati. È la paura avvolta in un camice da laboratorio.
Cosa fanno effettivamente questi test
Cercano dei marcatori. Nello specifico p-tau 217 e beta-amiloide. Materiale trovato nel cervello di persone affette da Alzheimer. Se hai livelli alti, significa che hai la malattia? Non esattamente. Significa che sei a rischio più elevato. Una probabilità statistica che i sintomi possano manifestarsi più tardi. Consideralo come un test del colesterolo alto. Numeri elevati suggeriscono che potrebbero verificarsi malattie cardiache. Ciò non significa che domani ci sarà un arresto cardiaco. O anche l’anno prossimo.
La previsione dell’Alzheimer è ancora più oscura. Alcune persone hanno il cervello pieno di queste proteine e non soffrono mai di demenza. Non cambiare mai affatto. I ricercatori discutono se queste persone abbiano tecnicamente l’Alzheimer o meno. Dal punto di vista di un paziente? Se funzioni bene, se la tua mente rimane acuta, hai la malattia? La domanda persiste. L’etichetta si attacca. Ma la realtà potrebbe essere assente.
Anche questi test non sono per tutti. Solo per i soggetti con deterioramento cognitivo lieve in cui il medico sospetta che la causa sia l’Alzheimer, non qualche altra condizione. Non escludono altre forme di demenza. Sono una lente specifica. Non una visione grandangolare del futuro.
Rischio, non certezza
Un nuovo studio su JAMA Neurology condotto da Rachel Buckley e altri ha monitorato 2.700 partecipanti. Nessun declino cognitivo all’inizio. Trovato alti livelli di tau. Cinque anni dopo. Circa il 38% ha evidenziato una svalutazione. È in aumento rispetto al 12% in quelli con livelli bassi. Gli uomini più anziani con un livello di istruzione inferiore erano quelli a rischio più elevato.
Trentotto per cento. Sembra una maggioranza. È molto alto. Ma guarda dall’altra parte. Il 62% non ha sviluppato perdite di valore in quell’intervallo di tempo. È tutt’altro che garantito. Inoltre, lo studio non ha tenuto pienamente conto di altre condizioni mediche né ha distinto l’Alzheimer da altre cause di perdita cognitiva. L’elenco delle variabili è lungo. La previsione resta confusa.
“Il rischio è che i pazienti possano trasformare le informazioni biologiche… in certezza temporale. La progressione… varia ampiamente… [fattori] modellano le traiettorie. Il problema è far crollare l’ambiguità in una inevitabilità catastrofica”
Una diagnosi di paura
Questo ci porta al lato più oscuro. Un saggio JAMA di Stanley Lyndon, Lauren Behl e Juan Carlos Urizar affronta l’etica. Cosa succede quando una persona con sintomi lievi scopre che il suo cervello assomiglia all’Alzheimer? Molti non pensano prima agli ausili per la memoria o al testamento legale. Pensano di morire. Alcuni chiedono immediatamente della morte assistita dal medico. Altri considerano il suicidio.
Uno studio citato è crudo. Il 20% degli adulti cognitivamente normali con livelli elevati di amiloide-beta ha affermato che cercherebbe la morte assistita dal medico se mai avessero avuto un deficit cognitivo. Consideravano il futuro non come un viaggio ma come un peso. Un peso che si rifiutarono di sopportare. La conoscenza vale questo peso psicologico? Il test rileva le proteine. Non può rilevare la sofferenza. Non è possibile prevedere chi gestirà l’incertezza con grazia e chi si romperà.
Il dilemma del dottore
Gli esami del sangue stanno diventando più economici. Meno invasivo delle prelievi spinali o delle costose scansioni PET. Presto potrebbero far parte del tuo panel annuale. Dieta, esercizio fisico, nuovi farmaci che ritardano leggermente la progressione. Questi fattori aumentano la domanda di test precoci. Chi vuole aspettare i sintomi se può intervenire prima?
Ma c’è un costo emotivo. Il gruppo di Lyndon sostiene che i medici devono parlare con i pazienti prima ancora che firmino il modulo di consenso. Non dopo il prelievo del sangue. Spiegare i limiti. La prognosi è incerta. Anche un risultato positivo per le proteine dell’Alzheimer non è una sfera di cristallo. Il test aggiunge ansia. Rischia la depressione. Non offre una cronologia chiara.
I medici dovrebbero discutere le risorse. Supporto comunitario. Competenze di caregiving per le famiglie. Medicare ora rimborserà anche l’insegnamento di queste competenze. Pochi medici se ne preoccupano. Questo cambia.
Ora abbiamo più strumenti per la diagnosi. Prima che mai. Ma una maggiore certezza sulla biologia significa meno certezza sul destino. L’ansia sale. Il peso della conoscenza si sposta sul paziente e sulla famiglia. Devono porre domande difficili. I medici hanno bisogno di risposte migliori di “sei a rischio”. Il futuro non è ancora scritto nel sangue. Ma l’inchiostro è bagnato.
