Пренатальний скринінг

8-21-2021
Пренатальний скринінг

Пренатальний скринінг — комплексна процедура, спрямована на виявлення патологій розвитку плоду на 1-м і 2-м триместрах вагітності. Завдяки скринінгу фахівець може оцінити стан здоров’я ще не народженого малюка і визначити можливий ризик розвитку генетичних захворювань. Хочу порадити УЗД скринінг https://urosvit.com/ultrazvukove-doslidzhennya/uzd-skrining-lviv/ в клініці UROSVIT. Процедура не є остаточним вердиктом, чи народиться малюк з аномалією або хворобою. Вона дає інформацію про наявність самого ризику.

Вивчивши результати пренатального скринінгу, генетик може призначити додаткові уточнюючі дослідження. Тільки після цього робляться остаточні висновки.

Чому вам варто звернутися в клініку «UROSVIT»

Фахівці нашого центру мають величезний досвід проведення подібних обстежень і безпомилково визначать наявність серйозних генетичних патологій. Вони не пропустять такі серйозні захворювання, як синдроми Дауна, Едвардса, Корнелії де Ланге, Сміт-Лемлі-Опіца, Патау, немолярую Триплоїд і інші генетичні відхилення.

Коли проводяться пренатальні скрининги: терміни

Неінвазивні пренатальні скрининги проводяться двічі. Перший пренатальний скринінг проводиться в 10-13 тижнів. Другий пренатальний скринінг потрібно пройти в 16-18 тижнів.

Пренатальний скринінг 1 триместру

За правилами пренатальний скринінг 1 триместру робиться на терміні 10-13 тижнів. До 10-му тижні ембріон стає плодом, навколо якого утворюється плацента. У малюка вже закладені всі внутрішні органи, і можна почути биття його сердечка. Пренатальний скринінг 1 триместру полягає в 2 процедурах: вивчення показників крові і УЗД плоду.

Пренатальний біохімічний скринінг: аналіз крові

Це найважливіша і дуже інформативна процедура, пройти яку потрібно кожній вагітній жінці.

  • Біохімічний аналіз венозної крові. Генетичні дослідження проводяться по маркерів, послідовності ДНК-ланцюжки. Скринінг трисомії 13, 18 і 21 виявляє неправильне поєднання генів, отримане в момент поділу статевої клітини і перетворення заплідненої яйцеклітини в ембріон. Хвора дитина успадковує не дві хромосоми, а три, що заважає його фізичному і розумовому розвитку в подальшому. При зайвої 13-й хромосомі розвивається синдром Патау, при 18-й і 21-й хромосомах — синдроми Едвардса і Дауна. Якщо скринінг трисомії підтверджує наявність аномалій, жінці проводять біопсію хоріона — дослідження ворсинок, що покривають оболонку плода. Це дослідження дає точну відповідь на питання, чи є у дитини генетична патологія. 
  • Визначення рівня гормонів вагітності. Коли плід імплантується в матку, різко зростає рівень гормону хронічного гідротропіна людини. Якщо у мами не виявлено цукровий діабет або багатоплідна вагітність, значне підвищення ХГЧ свідчить про наявність патологій у плоду. 
  • Визначення рівня плацентарного лактогену. Це гормон, що виробляється плацентою, захищає плід: знижує рівень глюкози, продукує амінокислоти, а також пригнічує імунітет, якщо організм матері не сприймає майбутнього малюка як «рідного» — тобто організм жінки відторгає плід. Зниження і підвищення рівня плацентарного лактогену свідчить про аномалії розвитку вагітності. 
  • Визначення рівня вільного естріолу. Його концентрація — точний маркер наявності патологій у малюка, наприклад, якщо батьки є близькими родичами. Зниження естріолу вказує на гідроцефалію, аненцефалію (відсутність головного мозку) у дитини, синдроми Дауна, Патау і Едвардса, інші порушення 
  • Визначення рівня білка РАРР-А. Цей плазмовий білок виробляється у великій кількості тільки під час вагітності. За рівнем білка РАРР-А судять про можливе мимовільному перериванні вагітності, хромосомних порушеннях у плода та ін. 
  • Рівень ингибина А. Показник підвищується в 2 рази при наявності синдрому Дауна у малюка. Це теж плацентарний гормон (гідропротеін), за яким судять про розвиток вагітності. 

Всі аналізи проводяться натщесерце. Перед процедурою жінці потрібно виспатися, уникати стресів і налаштуватися на позитив.

УЗД-діагностика плоду при пренатальному скринінгу в 1 триместрі

УЗД на ранніх термінах проводять методом двомірної або тривимірної ехографії. Незважаючи на те, що розміри плоду складають ще всього кілька сантиметрів, УЗ — діагностика дуже інформативна. Наприклад, тільки в цей період можна виконати важливе дослідження — УЗД комірцевої зони плода. Надлишок лімфатичної рідини в комірцевої зоні вказує на можливий розвиток аномалій — це сигнал, що маму необхідно обстежити більш ретельно. Після 13-го тижня вагітності лімфатична система повністю формується, і лімфа надходить в кров, розтікаючись по всьому організму.

УЗД показує кількість ембріонів, точний термін вагітності, розміри плода, його розміщення в матці, приблизне обрис скелета, виявляє правильне положення органів, симетричність розвитку головного мозку, пропорційність розвитку кісток. Також доктор вивчає будову носової кістки — ознака, що виключає синдром Дауна.

Пренатальний скринінг 2 триместру

Скринінг 2 триместру починається з 16-18-го тижня вагітності. На цьому терміні можна провести 3D або 4D УЗД. У цей період плід досягає 20 см, можна розглянути личко дитини, визначити пропорційність розвитку кінцівок, правильне формування органів. 4D УЗД також показує наскільки рухливий плід і визначає стать.

У разі, коли аналізи попередніх результатів показали наявність відхилень, майбутньої матері рекомендують пройти повторний пренатальний біохімічний скринінг. Також обов’язково проходження скринінгу 2 триместру якщо:

  • майбутньої матері або батьку більше 35 років — в цьому віці ризик генетичних аномалій і мутацій, що передаються статевими клітинами збільшується;
  • раніше у жінки були викидні або завмерла вагітність;
  • Начебто у батьків були діти з генетичними відхиленнями;
  • у кого-то з родичів народжувалися діти з синдромом Дауна.

Біохімічний аналіз включає вимір в крові рівня гормонів: ХГЧ, АФП (альфа-фетопротеїну), вільного естріолу. Аналізи скринінгу 1 і 2 триместрів схожі, і, якщо перші результати не виявили аномалій, то скринінг 2 триместру також з великою ймовірністю пройде благополучно.

Результати пренатального скринінгу

Важливо розуміти, що на результати скринінгу впливають такі фактори, як вживання ліків і медикаментів в попередній аналізам період, перенесені стреси, підвищений тонус матки, вага мами і плоду, самопочуття жінки, тому розшифровку результатів проводить виключно генетик.

Остаточно результати пренатальних скринінгів оцінюються за допомогою спеціальної комп’ютерної програми. До групи ризику потрапляють жінки з показником 1: 300 — це високий ризик народження малюка з аномалією. У 2% випадках аналізи є хибнопозитивними, тому перш, ніж зробити висновок, генетик проведе генетичне обстеження методами інвазивної діагностики, коли біоматеріал береться у самого плоду. Ця процедура остаточно дасть відповідь на питання, чи є у дитини патології.